Il periodo preconcezionale è la fase che precede il concepimento e la gravidanza. Una corretta salute preconcezionale è fondamentale per un ottimale decorso della gravidanza.

Alimentazione e stile di vita

Condotte preventive consigliabili sono: abolizione dell’alcol e del fumo di sigaretta, e una dieta adeguata alla futura gravidanza. Una sana alimentazione assume un rilievo fondamentale per quanto riguarda la fertilità di coppia. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) la migliore alimentazione per il periodo preconcezionale è la dieta mediterranea, ricca di vitamine e antiossidanti. Tra gli alimenti maggiormente consigliati ricoridamo gli Omega-3, presenti in grandi quantità nel pesce. Gli Omega-3 infatti sono acidi grassi essenziali che favoriscono il corretto sviluppo neurologico del feto.

Per quanto riguarda la supplementazione, fondamentale è l’assunzione di acido folico alla dose di 0.4 mg al giorno e di vitamina D in caso di carenza.
Consigli nutrizionali specifici verranno suggeriti in caso di disturbi alimentari associati ad obesità o eccessiva magrezza.

Visita ginecologica preconcezionale

È consigliabile a tutte le donne una visita ginecologica in vista di una nuova gravidanza. La visita comprenderà l’esame speculare, il pap test con un’eventuale tampone vaginale e/o cervicale, e un’ecografia pelvica e mammaria. Al momento della visita verranno poi prescritti gli esami preconcezionali che comprendono: emocromo, enzimi epatici e renali, vitamina D, profilo tiroideo, ed esame delle urine e urinocultura.

Verrà poi indagato il profilo immunitario della gestante con il dosaggio anticorpale delle infezioni del complesso TORCH, includendo CMV, toxoplasmosi, Rosolia e Varicella. In caso di suscettibilità verrà proposta la vaccinazione, quando possibile (Rosolia, Varicella). Per il partner, in casi selezionati, è indicato lo spermiogramma e la spermiocultura.

Counselling genetico

Parte integrante della visita ginecologica preconcezionale è il counselling genetico, che comprende il carrier screening e l’anamnesi genetica.
Ogni coppia è a rischio di generare un figlio affetto da una o più malattie genetiche. Questo avviene soprattutto quando entrambi i genitori sono portatori di patologie a trasmissione autosomico recessiva. In questo caso il rischio di generare un figlio affetto è del 25%. Molte coppie sanno di essere portatori perchè hanno un caso in famiglia o un precedente figlio affetto, ma oggi è possibile indagare questi tratti tramite i test genetici al portatore (carrier screening).

Attraverso il carrier test è possibile andare a indagare il profilo genetico di tantissime patologie autosomico recessive (alcuni pannelli arrivano fino a 350 patologie). Mentre per alcune la prevalenza è molto bassa, per altre invece può arrivare fino a 1 su 25! Vuol dire che su 25 donne, 1 risulterà portatrice di quella determinata mutazione genetica e se dovesse incontrare un uomo portatore, il figlio avrà il 25% di possibilità di essere malato (per una complessiva incidenza di 1 su 3500 alla nascita).

I carrier ad alta prevalenza nel nostro paese sono: la fibrosi cistica (1:25), la talassemia o anemia mediterranea (1:40), l’atrofia muscolare spinale o SMA (1:50), la sordità congenita (1:80), la sindrome da X fragile(1:250).
Vi sono infine delle condizioni in cui la coppia già sa di essere portatrice di una determinata patologia recessiva, ad esempio per un caso in famiglia o per un precedente figlio affetto. In questi casi il counselling dipenderà dal tipo di patologia, dalla sua penetranza, e dal tipo di trasmissione.

Le opzioni sono essenzialmente due: la diagnosi prenatale precoce tramite villocentesi, oppure la diagnosi preimpianto qualora la coppia decidesse di optare per la fecondazione assistita.

Presenza di patologie croniche

In caso di patologie croniche materne quali diabete, ipertensione, asma, epilessia o patologie autoimmuni, potrebbero essere necessari esami aggiuntivi o eventualmente cambi di terapia per evitare l’uso di farmaci teratogeni