Parlare di malattie rare significa spesso parlare di un tempo sospeso: mesi o anni in cui i sintomi ci sono, ma il nome della malattia non arriva, e senza una diagnosi si resta in attesa di risposte, senza la possibilità di accedere a cure mirate e percorsi chiari.
La Giornata delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio, serve proprio a questo: a riportare l’attenzione su diagnosi, assistenza e ricerca, perché dietro ogni “caso raro” c’è una famiglia che prova a tenere insieme la vita di tutti i giorni.
Mario è uno dei bambini con diagnosi di sindrome CHOPS, una malattia genetica ultra rara, multi organo e del neurosviluppo. Il nome CHOPS è un acronimo che riassume i principali segni clinici: disturbi cognitivi e del neurosviluppo e tratti del volto caratteristici (C), difetti cardiaci (H), obesità (O), coinvolgimento polmonare (P), bassa statura e displasia scheletrica (S).
La sindrome CHOPS è causata da una mutazione puntiforme in una regione specifica del gene AFF4; nei casi descritti, si tratta di mutazioni di nuova insorgenza (de novo). Il problema è una sorta di “switch temporale” che regola l’attivazione di alcuni geni: nella CHOPS questo interruttore può restare “acceso” troppo a lungo, alterando crescita e sviluppo.
Dall’impegno della mamma di Mario, nel maggio 2023 nasce la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, con l’obiettivo di sostenere la ricerca verso una cura e costruire una rete globale di medici, ricercatori e famiglie.
Il fare squadra appare ancora più importante, se si pensa che i casi di sindrome CHOPS descritti in letteratura sono soltanto 13 e poco meno di 40 sono quelli noti alla Fondazione.
Intervista a Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della Fondazione CHOPS ETS
– Manuela, quanto è stato complicato per voi arrivare a una diagnosi e com’è stato riceverla?
Secondo una survey europea condotta dall’organizzazione Eurordis, il tempo medio tra i primi sintomi e la diagnosi confermata è di circa 5 anni. Nel nostro caso specifico di sindrome CHOPS, la diagnosi è arrivata relativamente in “fretta”, dopo circa un anno e mezzo da quando abbiamo iniziato a sospettare che ci fosse qualcosa che non andava.
Il percorso è stato comunque estremamente difficile, per Mario in primis, e anche per noi. Credevamo che il nostro primogenito fosse un bambino totalmente in salute. Mario nasce in tempo covid, quindi per i primi 4-5 mesi di vita, ha contatti quasi zero con i suoi coetanei. Poi arriva l’estate, noi andiamo in ferie dalle nostre famiglie e iniziamo a fare dei confronti e cogliamo delle sfumature che non ci convincono: Mario ci sembra meno reattivo, meno pronto dal punto di vista motorio. Inizia l’odissea, iniziamo a consultare in autonomia degli specialisti e nel frattempo, quella stessa estate, il bambino si ammala di bronchite.
Per la prima volta un pediatra (che non era il suo pediatra di base) ci suggerisce un controllo al cuore. Scopriamo così che Mario ha una grave malformazione cardiaca congenita, che richiede due interventi cardiochirurgici. Dalle ferie spensierate con Mario che pensavamo essere un bimbo in salute, passiamo a un ricovero per farlo sottoporre immediatamente a un intervento al cuoricino. Cominciano anche i dubbi dei medici che ci parlano di un quadro complesso e della possibilità che soffra di una “sindrome”, ma quale ancora non si sa.
Mario viene sottoposto a una batteria di controlli genetici che culminano con la diagnosi dopo circa un anno e mezzo. Nel frattempo aveva subito anche il suo secondo intervento al cuore e aveva delle importanti difficoltà respiratorie che lo costringevano a dover utilizzare l’ossigeno anche 24 ore al giorno. In quell’istante esatto, quando comunicano la diagnosi, io mi sento morire, mi crolla il mondo addosso. Ero assieme a mio marito e fino all’ultimo speravamo che il cuore fosse l’unico problema. E invece arriva il nome “sindrome CHOPS”, come un macigno, ogni lettera dell’acronimo CHOPS una vera pugnalata. Ma paradossalmente abbiamo toccato il fondo e siamo immediatamente risaliti, risucchiati direi verso l’alto da Mario che richiamava la nostra attenzione. E qualche minuto dopo la diagnosi, ero sollevata: avevamo qualcosa contro cui combattere.
– Come è cambiata la vostra quotidianità familiare dopo la diagnosi, nel concreto della vita di tutti i giorni?
La nostra vita era già stata stravolta, anche prima della diagnosi. In attesa del secondo intervento cardiochirurgico, che non sapevamo esattamente quando sarebbe stato, io mi licenzio dal lavoro. Avevo una posizione presso un centro di ricerca vicino Berlino, ma non era più una situazione compatibile con le necessità di Mario, per cui rinuncio alla carriera (o almeno così pensavo in quel momento). Inoltre, dopo il secondo intervento al cuore, torniamo al sud, appena le condizioni di Mario lo consentono. Scegliamo di vivere vicino al mare, per farlo respirare meglio. Mio marito fa la spola tra Padova e Reggio Calabria. Quando infine arriva la diagnosi si innesta su una situazione familiare che già ha subito degli sconvolgimenti importanti per adattarsi alle complesse necessità di Mario. E oggi è ancora estremamente complicato: facciamo la spola tra Reggio e Palermo, dove sia io che mio marito lavoriamo.
Prendersi cura di un bambino delicato, fragile e complesso come Mario significa avere una quotidianità che si calibra giorno per giorno sulle sue necessità.
– Da dove nasce l’idea di trasformare il dolore in una Fondazione internazionale dedicata alla CHOPS?
L’idea nasce quasi subito dopo la diagnosi. Sono una ricercatrice, per cui la scarsità di conoscenza sulla sindrome CHOPS non mi terrorizza al punto da paralizzarmi. A qualche giorno dalla diagnosi, ho una video call con Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere la diagnosi di sindrome CHOPS nel 2015. E successivamente riesco anche a parlare con il Dott. Ian Krantz, un luminare della genetica, scopritore della sindrome e oggi parte integrante della Fondazione. Gli chiedo subito se una cura per la CHOPS è possibile e la sua risposta positiva è tutto quello che mi serve: apriamo una pagina social per Mario, per spiegare cosa volesse dire convivere con una sindrome come la sua. Poi attiviamo una raccolta fondi che riscuote tanto successo e quindi il passo successivo e naturale è stato quello di creare una realtà riconosciuta, fatta dalla rete di professionisti e famiglie con cui eravamo in contatto e attraverso la quale mettere in pratica le importanti idee che avevamo.
– Quanto è importante, per una famiglia, non sentirsi “l’unica” al mondo? Che cosa le dicono le altre mamme e i papà che fanno parte del vostro comitato famiglie internazionale?
Nessuno è davvero solo e a chi si sente tale ricordiamo che purtroppo i malati rari nel mondo sono 300 milioni. Quando facciamo i nostri incontri di sensibilizzazione, troviamo sempre almeno un’altra famiglia che vive o conosce qualcuno con situazioni simili alla nostra. Certo la CHOPS è davvero tanto tanto rara, ad oggi 37 casi noti nel mondo.
Le famiglie che sono nel nostro comitato internazionale sono riconoscenti. Anche loro vivono situazioni complicate e quindi capiscono bene quanto sia ancora più complicato guidare e organizzare una realtà come la Fondazione CHOPS Malattie Rare. Per loro siamo una fonte di speranza.
Quando hai una diagnosi così rara devi necessariamente combattere per gestire i sintomi, e il confronto con altre famiglie può essere di aiuto e conforto, ma poi puoi anche scegliere di combattere il problema alla radice, utilizzando le armi della ricerca. Ed è quello che noi stiamo facendo con la Fondazione.
– Avete già finanziato sei progetti di ricerca con oltre 400 mila euro e coinvolto sei centri tra Europa e USA: che cosa significa, in termini di speranza concreta, per Mario e per gli altri bambini? Ci può raccontare, in modo accessibile, che tipo di studi state sostenendo?
Stiamo sostenendo dei progetti di ricerca di base che mirano a chiarire i meccanismi biologici della sindrome CHOPS e a costruire anche modelli utili per una maggiore comprensione della stessa e della sua evoluzione. Inoltre stiamo anche investendo sullo sviluppo di terapie specifiche mirate per la sindrome, seguendo due strade in parallelo. La prima è il riposizionamento farmacologico: significa studiare farmaci già esistenti e già approvati per altre malattie, per capire se possano essere utili anche per la CHOPS. Poiché questi medicinali sono già stati testati per sicurezza, questo percorso potrebbe ridurre significativamente i tempi necessari per arrivare a una terapia disponibile per i pazienti.
La seconda strategia riguarda lo sviluppo di oligonucleotidi antisenso, terapie innovative progettate per agire direttamente sull’alterazione genetica che causa la sindrome. Lavorare su tutti questi fronti in parallelo, massimizzando lo scambio di informazioni tra i ricercatori coinvolti, significa aumentare le possibilità di individuare una terapia sicura ed efficace nel minor tempo possibile.
– Manuela, ci racconta chi è Mario oggi? Che bambino è, che cosa la colpisce di più di lui ogni giorno?
Mario ha quasi 5 anni ed è fonte di energia pura. È un bambino che non cammina ancora e non parla, ma si esprime con il corpo e con il suo immenso affetto nei nostri confronti. Mario è divertente, curioso, testardo e ha una grandissima voglia di vivere e io sento l’urgenza di doverlo liberare dal macigno di questa sindrome.
– Se qualcuno che ci legge volesse fare qualcosa di “concreto” dopo questa intervista, qual è il gesto più semplice ma utile che può compiere?
Noi siamo sempre alla ricerca di donatori e sostenitori regolari. Ci sono anche dei gesti ancora più semplici e che non costano davvero nulla, come ad esempio la destinazione del proprio 5X1000.
Invitiamo tutti a seguirci sui nostri canali social per conoscerci meglio, per camminare con noi e tifare per Mario e per gli altri bambini, per poter sognare e costruire insieme a noi una cura e un futuro più giusto
