DEFINIZIONE:
La sindrome di Williams è una rara malattia genetica che si presenta già dalla nascita o dalla prima infanzia. La manifestazione clinica è molto varia e i sintomi nei primi mesi di vita possono riguardare lo scarso accrescimento, le difficoltà di alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. Questa patologia può inoltre causare cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni e un aspetto particolare del volto (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi).
Parole correlate:
| malattie genetiche | cromosomi | anomalie | zigoti | gameti |