Test diagnostico non invasivo che si esegue tra l’undicesima alla quattordicesima settimana di gestazione. Attraverso delle misurazioni rilevate con un’ecografia, permette di fare una stima più precisa sul rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche come le trisomie 18 o 13, la trisomia 21 (sindrome di Down), la Sindrome di Turner, oppure altre anomalie congenite, soprattutto malformazioni cardiache.
La translucenza nucale è un esame consigliato, ma non obbligatorio; tuttavia non è più ritenuto sufficiente dalle linee guida come test di screening per anomalie cromosomiche fetali. Per questo i risultati vanno confrontati tra i risultati delle analisi del sangue, della translucenza nucale e altre variabili, come l’età materna, si ottiene un indice di rischio.